СЕНСАЦИИ НАУКИ И все-же мы не проще мыши!
В нити ДНК всего лишь два сантиметра из 180, быть может, определяют разумность существа, которому эта ДНК принадлежит. К такому выводу пришли недавно современные исследователи.
Посчитали — прослезились…
Летом 2000 года были опубликованы первые промежуточные результаты совместного проекта «Геном человека», начавшегося еще 10 лет назад. Сейчас появилась возможность уточнить многие положения первоначального отчета. И нынешние сведения во многом ломают устоявшиеся научные представления о генетическом строении человека.
Если раньше считалось, что геном человека состоит из 100–150 тыс. генов, сегодня ясно: их всего около 30 тыс. Это количество вполне сопоставимо с числом генов у животных и даже у насекомых. Так, у человека лишь на 300 генов больше, чем у мыши. (Для справки: у дождевого червя — 18 тыс. генов, а у растений — порядка 26 тыс.)
Сегодня выяснены функции примерно половины генов человека. Интересно, что участки ДНК, на которых все они записаны, в сумме составляют всего лишь около 1 % от общего объема человеческого генома. Еще 24 процента генома приходятся на бездействующие гены различной природы, а остальные 75 % — на цепочки нуклеотидов, не содержащие не единого гена.
Ученые установили также, что наследственная информация, ответственная за индивидуальные различия между людьми, составляет не более 0,1 % от всего генома, а понятие расы, как это ни парадоксально, и вовсе не имеет отношения к генам.
В каждой команде есть капитан
Понятное дело, известие о том, что у нас всего в 1,5 раза больше генов, чем у крошечного червячка с изящным названием элеганс, который был первым подвергнут полной расшифровке, вызвало у многих нечто вроде шока: «Как это, человек — кладезь разума! — и мало чем отличается от какого-то червяка?»
Тем не менее, это так. Но это вовсе не значит, что человек примитивен, как амеба. Из одних и тех же букв русского языка можно составить примитивную записку и бессмертный роман.
Другими словами, как уже стало понятно, по мере надобности гены, как и люди, могут выполнять совершенно разные функции, оставаясь, тем не менее, самими собой. Скажем, человек может быть одновременно отцом семейства, инженером, спортсменом, водителем автомобиля и т. д. То есть в каждый момент времени ведущей может стать та или иная часть его многогранной натуры.
Применительно к генам это означает: природе совершенно не надо, чтобы каждую функцию того или иного организма обеспечивал самостоятельный ген, лучше и экономнее, если каждый ген будет участвовать сразу в нескольких «командах», выполняя ту или иную функцию.
Но если каждая функция определяется сразу несколькими генами, то как выяснить, «что есть что», в каждом конкретном случае?
— В каждой команде есть свой капитан, — поясняет один из участников большой работы по расшифровке генома, профессор Александр Тараховский. — В нашем случае получается, что всякий раз есть ген, который руководит работой, есть ген-контролер и есть гены, выполняющие те или иные вспомогательные функции. И речь ныне идет о том, чтобы всякий раз научиться точно определять иерархию внутри той ли иной генетической группы.
Это не столь уж сложная задача, как может показаться.
Дело в том, что ученые уже разработали способы определения, какой именно ген какую функцию в данном случае выполняет. Один из таких способов — создание линий мутантных мышей, у которых отсутствует тот или иной ген. По их поведению и судят, какой ген за что отвечает.
Созданная таким путем база данных после соответствующего анализа и даст возможность четко понять, какие именно гены какую именно роль играют в том или ином органе.
Информация такого рода совершенно бесценна, поскольку существенно изменит скорость создания новых лекарств, поможет более точной диагностике наследственных заболеваний и, наконец, позволит нам понять, как координация генов в той или иной группе позволяет человеку быть человеком — то есть мыслить.
«Книга жизни»
Между тем многие эксперты полагают, что пока говорить о прочтении генома некорректно. То, что сегодня преподносится как завершение проекта «Геном человека», считают они, на самом деле представляет собой лишь начало очередного этапа работы.
В самом деле, допустим, что некто взял текст какой-то книги — скажем. Библии, — перемешал весь набор как попало, а потом, издав всю эту абракадабру, стал говорить: вот, дескать, перед вами Священное писание.
Именно так обстояли дела после первого этапа исследования. Затем ученые смогли восстановить порядок следования друг за другом отдельных букв, то есть получили из перемешанных букв отдельные слова, предложения, а затем и целые абзацы. Теперь надо расставить их все по порядку, по главам, и после этого прочесть весь текст, чтобы понять его смысл.
На сегодняшний день и в этом направлении кое-что уже сделано. Генетики ныне имеют представление о функциях по меньшей мере трети генов. Созданы также уникальные компьютерные системы и программы, которые сами по себе уже являются большим научным достижением. Они-то и позволяют расшифровывать «тексты» значительно быстрее, чем предполагалось еще недавно. Знания дадут доступ к пониманию тонкостей тех процессов организма, которые ныне нам непонятны, позволят быстрее находить средства лечения тех или иных заболеваний, а там, глядишь, и разрабатывать для каждого строго индивидуальную «программу жизни».
— Через сто лет станет очевидным, что нынешняя расшифровка генома позволила изменить всю практическую медицину, — полагает профессор Тараховский. — А первые плоды мы увидим уже лет через десять, когда появятся лекарства нового поколения, которые будут основаны на той генетической информации, что получена сегодня.
Паспорт, который всегда с тобой
Что это действительно так, говорили мне и ученые, которые продолжают работу над геномом в нашей стране.
— Иногда говорят, что судьба человека прописана на звездах или на его ладони. Ерунда все это. Судьба человека прежде всего определяется его генотипом, — считает научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных заболеваний Санкт-петербургского НИИ акушерства и гинекологии им. Л.О. Отта РАМН Михаил Москаленко. И поясняет свою мысль так.
Здоровье каждого человека, его долголетие и прочие жизненно важные параметры во многом определяются тем генным набором, который ему достается в наследство от родителей. «Плохие гены — плохая и жизнь», — таким афоризмом можно определить важность генотипа.
— Но ведь родителей, как известно, не выбирают, — возразил я.
— Да, но генный набор ребенка можно подправить еще до его рождения, — парировал Михаил. — Поэтому наша лаборатория и занимается пренатальной, то есть дородовой, диагностикой. При желании каждая семейная пара может уже сегодня пройти обследование, и мы скажем, какие генетические заболевания возможны у них и какие — у их будущего ребенка. Более того, если возникнет такая необходимость, современная генная инженерия позволяет подправить некоторые гены, с тем чтобы еще не родившийся человек в будущем не заболел тем или иным наследственным заболеванием…
Более того, в скором времени, полагают сотрудники лаборатории, каждого вновь родившегося человека еще в стенах роддома начнут снабжать генетическим паспортом, в котором будут указаны все особенности его генотипа. Это позволит ему в будущем избежать многих неприятностей: выбрать не ту профессию, жениться на не подходящей по генному набору невесте…
— А как быть с этической стороной? — спросил я.
— Сегодня ведь никто не считает зазорным спрашивать ДРУГ У друга: «Ты кто — Стрелец или Овен?» А знак гороскопа — это ведь в какой-то мере попытка астрологов распознать того или иного человека, только своими методами. Определение же генома впервые в истории человечества позволит поставить предсказание судьбы на научную основу…
Дети по заказу?
— А нельзя ли, имея на руках генетическую информацию, заранее выбрать пол будущего ребенка, цвет его глаз и волос, степень интеллекта, темперамента?.. Словом, не появляется ли возможность для создания неких фабрик по производству «идеальных солдат»? — поинтересовался я у специалистов.
Они дружно рассмеялись. Как выяснилось, ученые относятся к такой возможности довольно скептически. Они не могут пока представить себе такой ситуации, что генетические манипуляции стали бы вдруг столь легки, как возможность, скажем, поменять местами буквы, слова и предложения в компьютере, с помощью которого пишутся эти строки. «Все-таки сущность живого существа, в том числе и человека, намного сложнее любого текста», — полагают они.
Кроме того, некоторое смятение у многих исследователей вызвал тот факт, что лишь 2–3 процента генома активно участвует в кодировании белков. Почти половина наследственного материала представляет собой многократное и на первый взгляд бессмысленное повторение одной и той же последовательности нуклеотидов. В геноме есть участки, где есть очень много активных генов, но в то же время примерно в четверти суммарной длины хромосом генов нет вообще. То есть на сегодняшний день из общей длины нити ДНК в 180 см исследователи могут прочесть информацию, записанную не более чем на 2 см. Остальное пока — тайна, покрытая мраком.
Почему вся генетическая информация разделяется на значимую и, так сказать, мусорную, ведь природа ничего не делает зря?.. Первое предположение: эти участки выполняют роль своего рода пробелов между словами, абзацами, главами. Без них чтение и осмысление текста было бы делом весьма трудным, а может, и вообще маловозможным. Ну уж больно что-то велики эти пробелы…
И все-таки исследователи полны оптимизма. «Начало расшифровке уже положено, — полагают они. — А значит, придет день, когда мы будем знать и значительно больше…»
Напоследок еще один факт. Наследственная информация всех людей совпадает на 99,99 процента. То есть неповторимая индивидуальность каждой личности составляет всего лишь сотую долю процента ее генома. Так что не будет преувеличением сказать, что все мы очень близкие друг другу люди. Помните об этом, пожалуйста.
Станислав ЗИГУНЕНКО