Чем занимается специалист по генетическому анализу?

Ирина Жегулина

Врач-генетик

Генетический анализ становится все более популярным: использование генетических тестов позволяет носителям моногенных заболеваний (например, гемофилии или муковисцидоза) родить здоровых детей. Уже сейчас это распространенная практика – люди, планирующие заводить потомство, приходят на консультацию не только к терапевту, но и к генетику. И конечно, изучение генотипа позволяет индивидуально подходить к лечению и профилактике заболеваний, к организации здорового образа жизни.

Базовые правила ЗОЖ известны всем, но некоторые важные нюансы определяются наследственностью: в частности, генетический тест помогает понять, почему человек переедает, испытывает сильную тягу к сладкому. Или насколько те или иные продукты (например, цельнозерновой хлеб, макароны из твердых сортов пшеницы или молочные продукты) будут для человека безвредны. Отдельного внимания заслуживает холестерин, там есть много нюансов, и для человека могут быть полезны достаточно жирные продукты (жирная рыба, растительные масла), и при этом он может даже худеть – это все определяется генетически. Сейчас пациенты в основном «совы», ложатся поздно и едят 1 раз в день на ужин. Для кого-то это не страшно, а у второго из-за этого разовьется сахарный диабет 2 типа. Здесь также проявляются генетические особенности обмена веществ в ночное время. Еще есть отдельный раздел по биотрансформации разных веществ (собственные гормоны, канцерогены, табачный дым и так далее), и в зависимости от особенностей этой системы мы рекомендуем обогатить рацион такими продуктами, которые позволят сильно снизить риск онкологического заболевания именно для этого человека. Генетические исследования помогают составить и программу физических нагрузок: можно определить, в каком виде спорта у человека больше шансов преуспеть. Особую ценность представляет такое направление, как фармакогенетика, которая позволяет разобраться, какие лекарства и в какой дозировке можно принимать конкретному человеку, чтобы минимизировать возможность побочных реакций и других вредных последствий для здоровья.

Самое сложное в профессии – работать с пациентами, которые являются носителями серьезных заболеваний. Бывает непросто и с эмоциональной, и с профессиональной точки зрения, когда на прием приходит пациент, который годами ходил по врачам, но так и не смог выявить причины своей болезни. Такие ситуации требуют полной отдачи. Ведь порой попадаются случаи, в лечении которых нельзя использовать общепринятые методики обследования и лечения.