Антропогенетика и медицина{32} [373] С. Г. Левит

Товарищи, сегодняшний день является в известном смысле днем знаменательным в истории советской медицины, – знаменательным потому, что впервые в нашем Союзе собралось такое большое число ученых-медиков и рядовых врачей на конференцию, специально посвященную вопросам генетики в их применении к медицине. И за границей бывали аналогичные конференции, съезды и даже международные конгрессы (я имею в виду конгрессы евгенические), но эти последние конференции и съезды имели своими задачами не столько разрешение медицинских, психологических и педагогических проблем, сколько использование генетики для пропаганды реакционных расовых и евгенических теорий, для пропаганды и защиты буржуазного строя, империалистических войн и колониальных грабежей. Обычным спутником всех этих съездов была также защита и пропаганда религии. Не следует поэтому считать случайностью то обстоятельство, что именно в стране Советов собирается впервые конференция, имеющая целью, отметая прочь извращения буржуазной науки, использовать достижения генетики для подлинного блага трудящихся.

Небезынтересно в такой момент спросить себя, что по этой линии делается теперь у них, в странах капитала и в частности в странах фашизма. Нет сомнения в том, что мы имеем там отдельные крупные завоевания генетической науки, которые главным образом касаются техники генетических исследований и в отношении которых лозунг «догнать и перегнать» нами еще не полностью осуществлен. Вместе с тем всем вам известен тот разгул реакции и мракобесия, который (особенно в фашистской Германии) имеет место у них под прикрытием и с использованием якобы достижений генетики. Этот разгул реакции не может не душить и ту свежую, подлинно научную струю генетики, о которой я только что говорил. Большой интерес в этом смысле представляют слова крупного английского ученого, сказанные им недавно в письме ко мне, в связи с присылкой одной из его последних работ: «При писании этой работы я чувствовал, что она не придется по вкусу тем, кто по-фашистски интерпретирует генетику. В стране, где я живу, попытка внести ясность в эти проблемы – неблагодарная задача, не увеличивающая популярности автора в глазах его коллег по профессии. Естественно поэтому, что я чрезвычайно заинтересован в том, чтобы мои воззрения были обсуждены среди тех, кто склонен смотреть на эти вопросы с новой точки зрения».

Товарищи, поскольку сегодняшняя конференция является первой в истории советской биологии и медицины – она имеет одну специальную задачу. Задача эта состоит в том, чтобы на основе опыта работы, проделанной в нашем Союзе по линии применения генетики в медицине, работы, давшей очень многое (особенно в борьбе с меньшевиствующим идеализмом) в деле выяснения марксистских позиций в вопросах антропогенетики, попытаться наметить принципы исследования в этом направлении, пределы и области применения достижений генетики и т. д. Наши последующие конференции наряду с подобного рода вопросами, в гораздо большей степени будут заниматься достижениями по линии конкретных исследований, каковых на сегодняшний день у нас еще мало и с которыми сегодня вы будете знакомиться не на пленарных заседаниях, а в перерывах между ними.

Однако как ни малы наши конкретные достижения на сегодняшний день, они все же довольно значительны, если их рассматривать на фоне того, что имело место, напр. лет пять тому назад. Все чаще и чаще начинают появляться отдельные, пусть пока еще разрозненные и незрелые, медико-генетические исследования. И все яснее и яснее становится, что генетика советскому здравоохранению нужна, что, правильно примененная, она сулит в перспективе нечто большое, нужное и полезное. Доказывать поэтому теперь необходимость генетики вообще, пожалуй, уже не к чему. Гораздо важнее наметить те конкретные пути, по которым советская антропогенетика должна в ближайшем будущем развиваться.

Всем известны недостатки человека как объекта генетики (невозможность эксперимента, малая размножаемость, длительность периода полового созревания и др.). Гораздо менее, однако, обращается внимания на некоторые его преимущества в этом отношении; а кой-какие преимущества все же имеются. Сюда относится, во-первых, совершенно исключительная изученность человека в морфологическом и физиологическом отношениях, позволяющая, в частности, проводить тонкие различия там, где дело идет о фенотипически весьма сходных явлениях; сюда относится, далее, тот факт, что лишь человек обладает в развитом виде тем особым качеством, которое мы называем психикой и которое главным образом благодаря человеку является новым объектом генетического анализа; сюда относится, в-третьих, наличие у человека как одно-, так и двуяйцевых близнецов, представляющих собой исключительно благоприятный объект для изучения в особенности генетики количественных признаков и динамики их развития; сюда, наконец, относится почти полное отсутствие естественного отбора в современном человеческом обществе, вследствие чего громадное количество патологических генов, которые в диких условиях погибли бы, сохраняются в популяции человека, представляя таким образом богатый материал для генетических и генетико-географических исследований.

Указанные обстоятельства в известной мере успели уже сказаться в истории генетики, в каковую изучение вида Homo sapiens, несмотря на указанные недостатки последнего как генетического объекта, внесло некоторые небезынтересные страницы. Напомню, например, что проблема так называемых ассортативных браков (браки между сходными особями), имеющая большое значение как при генетическом анализе (ассортативные браки увеличивают изменчивость признака в популяции), так и при оценке быстроты распространения признака, resp. его элиминации в популяции, впервые была поставлена на человеке. Мало того, мне кажется, что Homo sapiens является почти единственным видом, на котором указанная проблема до сих пор вообще изучалась. И это несомненно вследствие его изученности, с одной стороны, и доступности для исследования, с другой.

Гораздо более существенным является то обстоятельство, что так называемое доминантное отношение, приводящее, в частности, к большей корреляции братьев – сестер в сравнении с родителями – потомками и являющееся следствием доминирования (пусть незначительного) тех многочисленных генов, которые участвуют в изменчивости количественных признаков, также было установлено впервые на человеке (истолкование Фишером данных по генетике роста и др.). Проблема эта и до сих пор представляет большой интерес в теоретической генетике; и до сих пор человек является одним из лучших объектов для ее изучения.

Напомню вам далее, что всем известный факт эксцесса смертности мужского пола у многих видов был впервые опять-таки более или менее изучен на человеке. И не только изучен, но и одно из наиболее распространенных объяснений этого явления (роль летальных, сцепленных с полом, генов) так же было высказано впервые в отношении к человеку.

Перечисленные мной проблемы могли бы, конечно, изучаться и на некоторых других объектах. Есть, однако, такие вопросы, которые возникают лишь при изучении генетики человека.

Сюда относится, например, проблема соотношения психологического и идеологического. Известно, что буржуазная генетика не знает этой проблемы – не знает вследствие своей буржуазной ограниченности. А не зная ее и подменяя поэтому идеологию психологией, она изучает (в генетическом разрезе) первую методами второй, что не может не привести к извращениям объективной действительности, к извращениям науки. Хорошим примером сказанному является изучение методами генетики (в частности, методом близнецовым) проблемы преступности у человека, проблемы по существу своему социальной. Выводы о роли генотипа в этиологии преступности являются безусловно ложными. Необходимость умения различать эти две качественно различные категории явлений встает лишь перед некоторыми науками, касающимися человека, и в частности перед антропогенетикой (при изучении последней проблем психологии и смежных с нею областей).

Другой в известной мере аналогичной проблемой является корреляция между генотипом и паратипическими воздействиями [374] . Изучая соотносительную роль наследственности и среды в изменчивости какого-либо признака, генетик, имеющий дело с дикими животными и растениями, не сталкивается с указанной проблемой, заключающейся в том, что не все генотипы одинаково подвержены (в порядке случайности) любым внешним воздействиям. Перед антропогенетиком же подобная проблема (особенно в отношении патологических признаков и признаков, касающихся успеваемости ребенка) поневоле встает потому, что родители иногда обращают специальное внимание и оказывают специальную помощь тем из своих детей, кто вследствие своих генотипических особенностей имеет какие-либо недостатки в указанных выше отношениях. В результате может получиться, что не все дети одной и той же семьи подвержены одинаковым воздействиям среды. А это вносит новый элемент в генетический анализ.

Все до сих пор изложенное касается генетических проблем, которые исключительно или главным образом изучаются на человеке. Однако некоторые из вышеуказанных преимуществ человека как генетического объекта делают возможным изучать на нем ряд проблем, которые главным образом изучены на других объектах (в первую очередь на дрозофиле) и которые можно изучать и на человеке.

Значение этого обстоятельства нельзя недооценивать, потому что чем больше объектов может быть вовлечено в изучение какой-нибудь проблемы, тем богаче и разностороннее становится содержание последней, тем больше может быть вскрыто при этом закономерностей. Сюда относится, напр., мутационный процесс, проблема Y -хромосомы (ее инертности или активности), возможность кроссинговера ее с Х -хромосомой, проблема нерасхождения (non-disjunction), вопросы сцепления генов и др. Все эти проблемы, изучавшиеся вообще на очень небольшом количестве объектов, становятся все более и более доступными изучению и на человеке, что в конце концов не может, если эти возможности реализовать, не обогатить содержания теоретической генетики. Если к сказанному прибавить, что очень многие из перечисленных выше проблем требуют для своего изучения солидного математического аппарата, каковой нуждается поэтому в самостоятельной разработке, то становится ясным, что, оставаясь в пределах одной лишь теории, можно, изучая генетику человека, создавать солидную и интересную проблематику.

Как ни заманчив, однако, этот путь, было бы тем не менее глубоко ошибочным, если бы советская антропогенетика избрала его основной линией для своего развития. Ибо, при всех перечисленных положительных особенностях человека как генетического объекта, антропогенетитка все же сталкивается в своей работе со столькими общеизвестными трудностями, что ее участие в развитии теоретической генетики поневоле останется второстепенным в сравнении с генетикой других объектов.

Мало того, этот путь, путь замыкания себя в «чистую» теорию еще и потому может очень немногое дать в смысле движения вперед, что он лишен тех питающих соков, которые дает живая жизнь, живая действительность, изучение всего того конкретного материала, который повседневно доставляется медициной и педагогикой, а в исключительных масштабах – нашей, советской медициной и педагогикой. И, будучи оторвана от этих питающих соков, советская антропогенетика представляла бы собой чахлое дерево с плохо питаемыми корнями, дерево, которое давало бы отдельные прекрасные ростки, которые, однако, быстро чахли бы, не получая питательных соков от опыта и потребностей нашей практической жизни.

Вместе с тем нет никакого сомнения в том, что медицина и психология (а в недалеком будущем и педагогика) являются теми областями знания, в отношении которых в первую очередь может быть плодотворным применение антропогенетики, каковая, обогатив их, в свою очередь получит возможности для новых теоретических открытий. Уже в настоящее время мы знаем очень много важнейших проблем медицины, в которых и генетика, при учете достижений всех других наук, может сказать свое веское слово.

В самом деле, если взять такой кардинальный раздел медицинской теории, как этиологию болезней, то теперь уже не может быть сомнения в том, что генетика вносит много существенно нового в эту проблему, много такого, что без генетики решать совершенно невозможно. Все более архаичными на наших глазах становятся такие расплывчатые понятия, как, напр., «эндогенная» болезнь, «конституциональная» и т. п. Четкие и ясные категории «генотип», «фенотип», «паратип» идут на смену этим отживающим понятиям. И это не простая смена слов: это есть смена незнания знанием. Ибо, напр., эндогенной можно считать (и считают) и подлинно генотипическую болезнь и расстройство механики развития эмбриона и более позднее нарушение эндокринной системы, являющееся в свою очередь следствием паратипических, ближе пока неизвестных, факторов и т. п. Четкая же дифференциация элементов генотипических и элементов воздействия среды вносит много ясности не только в вопрос об основной причине болезней. Если взять, например, лейкемию, то благодаря тому что мы в самое последнее время познали, что эта болезнь, по-видимому, обусловлена доминантным, сильно варьирущим в своем появлении геном, мы получили возможность дальнейших поисков этиологии этого заболевания, поисков тех факторов (факторов среды в первую очередь), которые ген превращают в развитый признак, resp. болезнь.

Что особенно важно знать при суждении о соотносительной роли генотипа и среды в этиологии болезней и что еще далеко не осознано, это то обстоятельство, что, производя некоторое клинико-генетическое исследование и установив, что данное заболевание в такой-то мере обусловлено наследственностью и в такой-то мере средой (а по сути дела, и наследственность и среда участвуют в этиологии каждой болезни), мы это свое утверждение не можем распространить на все времена и на все популяции: результат нашего исследования является конкретным и имеет отношение лишь к данной популяции, в данных условиях ее существования. Ибо теоретически, не исключена даже возможность того, что одна и та же болезнь вызвана в одном случае целиком и полностью факторами среды, а в другом – факторами генотипическими.

Поясним сказанное примером; допустим, что какая-либо болезнь вызывается геном, требующим определенных условий среды для своего проявления. Допустим далее, что этот ген получил почему-либо возможность распространиться по всей данной популяции. Болеть в таком случае естественно будет, однако, лишь тот, кто попадет в соответствующие условия среды. Иначе говоря, болезнь эта будет казаться целиком паратипической. Допустим, с другой стороны, что рассматриваемый ген остается в данной популяции относительно редким и что, наоборот, среда изменилась так, что все население стало подвергаться тем ее воздействиям, которые способствуют проявлению этого гена. Ясно, что в этом случае болеть будут лишь носители гена, причем никаких проявляющих факторов на первый взгляд требоваться не будет вовсе. Та же самая болезнь будет, следовательно, казаться в этом случае строго генотипической.

Из сказанного ясно, во-первых, что если какое-либо клинико-генетическое исследование делается одновременно в разных местах, то на это не только не следует смотреть как на скучный, неинтересный, а тем более вредный параллелизм, а наоборот, такой «параллелизм» должен всячески приветствоваться. Ясно, во-вторых, что особенно в наших, советских условиях, условиях быстро меняющейся социальной среды (повышение жизненного уровня населения, улучшения условий труда и пр.), подобные исследования над одной и той же болезнью должны время от времени повторяться. Ясно, в-третьих, что эти исследования не должны затягиваться на очень долгий срок (многие годы) и что довольно рискованно, напр. (особенно в отношении явно изменчивых в смысле своего проявления болезней), суммировать данные старых архивов и лично собранный материал. Ясно, наконец, что если два автора, работая в разных местах (особенно с явно заметными различиями в условиях жизни населения), приходят к различным выводам, то это не обязательно результат ошибки одного из них: ошибкой, наоборот, будет утверждение, что эти результаты обязательно должны совпасть.

Если взять другой кардинальный раздел медицины – нозологию, resp. дифференциацию болезней, то и здесь много существенно нового вносит генетика своим ясным и четким указанием на то, что внешнее, фенотипическое сходство двух случаев какой-либо болезни отнюдь еще не гарантирует их генетического» единства: мы имеем уже теперь обилие примеров того, как то, что казалось сходным, оказалось различным (и наоборот). Разрешите на этом детально не останавливаться, поскольку С. Н. Давиденков, много поработавший по этому вопросу в нашем Союзе, в своем докладе, вероятно, подробно осветит эту сторону дела. Я же вернусь к этому вопросу ниже, в другой связи.

Много нового мы узнаем, пользуясь методами генетики, по весьма актуальному вопросу медицины, по вопросу о так называемых стертых формах болезней (formes frustes). Мы знаем теперь, что одни из этих форм являются результатом заторможенного действия гена, который уже в гетерозиготе нередко дает резко выраженное заболевание (N3! поскольку фенотипическая картина гомозиготы нам обычно для таких случаев неизвестна и поскольку, вероятно, во многих из них гомозигота летальна, постольку неправильно квалифицировать эти случаи как доминантные, что очень часто делается: я думаю, что термин «условно доминантные» был бы пока более подходящим). Явления подобного рода мы встречаем, напр., при базедовой болезни. С другой стороны, далеко не редкими являются такие гены, которые дают четко выраженный патологический эффект лишь в гомозиготе, в гетерозиготе же имеются легкие проявления этой болезни, сплошь и рядом незаметные для самого носителя гена (мраморная болезнь, болезнь Фридрейха и др.). Не исключена наконец возможность того, что третьи случаи formes frustes являются результатом расщепления нескольких генов, дающих лишь в совокупности выраженную болезнь. Говоря на эту тему, мне хотелось бы заострить ваше внимание на том обстоятельстве, что, производя клинико-генетическое исследование и обнаруживая эти стертые формы, мы не должны ограничиваться ни их простым констатированием (само по себе это тоже важно и в достаточной мере обогащает клинику соответствующей болезни), ни даже генетической их интерпретацией. Исследования Рывкина, Малковой и Кантоновой над гипертонией достаточно ясно доказали, что если углубиться в эту проблему и, в частности, проанализировать материал с точки зрения возраста, то изучение formes frustes может пролить свет на патогенез (механизм развития) соответствующей болезни. А это уж, по существу, новый и многообещающий метод патологического исследования. Мы можем таким образом сказать, что по сути дела мыслимы два типа стертых, невыраженных форм наследственной болезни: в одном случае это заторможенное действие гена, в другом – этап в его онтогенетическом осуществлении.

Много нового вносится генетикой в проблему пола и ее отношения к патологии. Кардинальный вопрос о преимущественной заболеваемости какой-нибудь болезнью одного пола в сравнении с другим получает в свете данных современной генетики значительные возможности для своего разрешения. Мы теперь знаем, что вопрос этот следует ставить дифференцированно для разных случаев. Мы знаем, напр., что преимущественная заболеваемость мужского пола может быть объяснена ограничением полом (следствие физиологических или социально-бытовых особенностей мужского пола) в одних случаях, действием рецессивных сцепленных с полом генов в других и наконец в крайне редких третьих случаях – локализацией гена в Y-xpoмосоме. С другой стороны, мы знаем, что наличие некоторых болезней преимущественно у женщин может быть объяснено опять-таки как ограничением полом (mutatis mutandis вследствие тех же факторов, которые только что указаны для пола мужского), так и действием доминантных сцепленных с полом генов. Трудность доказательства наличия последних вытекает из того, что для их констатирования остается лишь один достоверный критерий – непередача заболевания от отца к сыну. Если же мы имеем дело с вариабильным признаком, то обнаружение этого критерия в значительной мере затрудняется. Во всяком случае, на этот вопрос следует при дальнейших исследованиях обращать сугубое внимание.

Следует наконец помнить про очень редкие случаи наличия в какой-либо семье заболевания у всех женщин при полном отсутствии этого заболевания у всех мужчин данной семьи. Эти редкие случаи касаются болезней, обусловленных генами, локализованными в Х-хромосоме, при условии сцепления этих хромосом.

Из изложенного мы видим таким образом, что вместо голого эмпирического факта, констатирующего превалирование какой-либо болезни у того или иного пола, мы в состоянии теперь, пользуясь методами генетики, дифференцировать это явление, поднимая таким образом изучение его на уровень современной науки.

Не менее полезна роль генетики в изучении другой проблемы, имеющей отношение к полу, – проблемы интерсексуальности и гинандроморфизма. Совсем еще недавно мы не имели никаких путей к проникновению в сущность этих явлений у человека. А теперь эти пути намечаются. Напомню вам про исследование Андреса, доказавшего наличие зрелых диплоидных спермиев у человека. Это открытие позволяет думать о том, что, быть может (хотя бы для некоторых форм), человеческая интерсексуальность получит свое объяснение в хромосомном наборе соответствующего индивидуума. Точно так же можно думать, что успехи в деле культивирования тканей, открывающие возможность хромосомных исследований соматических клеток, позволят пролить свет на явления, напоминающие гинандроморфизм у человека. С другой стороны, недавно произведенное исследование д-ра Лихциера показало, что одна из форм гипосексуальности (евнухоидизм) обусловлена чрезвычайно вариабильным в своем появлении доминантным аутосомным геном. Для нас поэтому нет теперь сомнения в том, что дальнейшее применение генетических и цитологических метод в разъяснит все больше и больше темных сторон в этиологии и патогенезе указанных аномалий.

Наконец, еще один вопрос, относящийся к проблеме пола и интересующий врачей многих специальностей, есть старый вопрос о дифференциальной рождаемости и дифференциальной смертности (особенно в момент рождения и в первые годы жизни) мужского и женского полов. Последний вопрос (причины большей смертности мальчиков в сравнении с девочками), мне кажется, близок к своему разрешению: из двух конкурирующих в этом вопросе гипотез (роль летальных, сцепленных с полом генов, – с одной стороны, и ограничение полом, – в смысле каких-то физиологических особенностей мужского пола – с другой), мне кажется, вторая возьмет верх, и перед исследователем встанет тогда вопрос о том, в чем именно заключается сущность тех физиологических, resp. морфологических особенностей, которые приводят к большей смертности мужского пола.

Перехожу к проблеме не менее интересной в теоретическом отношении и не менее важной с точки зрения практики, проблеме корреляции, в каковую, как известно, упираются все вопросы, связанные с изучением конституции человека.

В настоящее время мы можем различать четыре типа корреляции у человека, из которых один касается явлений, имеющих место внутри семьи, а три остальных – явлений популяционных. Первый тип корреляции является следствием сцепления генов, локализованных в одной какой-нибудь хромосоме. Довольно распространенным является мнение, что на базе сцепления генов образуется корреляция признаков в (достаточно большой) популяции. Это мнение ошибочно. Но вместе с тем нужно помнить о том, что факт локализации двух каких-либо генов в одной хромосоме создает внутрисемейную корреляцию по этим генам, – и тем большую, чем больше затруднен кроссинговер между этими двумя генами.

Подходя же к изучению в этом разрезе популяционного материала, необходимо помнить о трех теоретических возможностях. На одну из них указал, между прочим А. С. Серебровский, предложив назвать ее корреляцией исторической . Здесь суть дела заключается в том, что если в какой-либо популяции определенная часть лиц является выходцами из другой популяции, из которой они принесли с собой два каких-либо признака (физиологически, быть может, совершенно между собой не связанных), то, изучая в этой смешанной популяции эти два признака, вы, естественно, находите гораздо более частое наличие привнесенного в популяцию признака Б у лиц, имеющих привнесенный признак А , чем у лиц, не обладающих этим последним признаком. Формально устанавливается таким образом корреляция между признаком А и признаком Б , хотя интимной, биологической (вернее, физиологической) связи между этими двумя явлениями не имеется. Об этой возможности следует помнить хотя бы для того, чтобы не смешать указанное явление с двумя другими типами корреляции, создающимися на базе физиологической связи явлений.

И вот, говоря об этих последних, мы имеем в виду два типа корреляции;

1)  Плейотропный, возникающий на почве действия одного гена (или определенного набора последних) на два или большее количество признаков (NB! говоря о плейотропной связи признаков, мы условно игнорируем в данном случае тот конкретный механизм, который в каждом отдельном случае лежит в основе множественного действия гена и который может заключаться либо в непосредственном действии его на все рассматриваемые признаки, либо в том, что ген действует на один признак, каковой в свою очередь действует на другой и т. д. Мало того, условно мы можем сюда присовокупить и множественное действие внешнего агента [375] ).

2)  Эпистатический. Сущность последнего проиллюстрируем на конкретном примере. Примем за доказанное, что в популяции существует корреляция между типом телосложения и особенностями психики по схеме Кречмера, т. е. что шизоиды встречаются чаще среди астеников, а циклоиды среди пикников. Если этот факт сам по себе верен, то обязательно ли его истолковать в духе плейотропии (так как это изложено выше)? Думаю, что нет. Сущность другого объяснения сводится к тому, что комплекс генов и воздействий среды, формирующий шизоидность, не может проявиться (или имеет меньше шансов проявиться) при наличии пикнического или нормального телосложения (последнее эпистатично в отношении к этому комплексу). Mutatis mutandis следует то же самое сказать относительно циклоидности: последняя хуже проявляется при наличии астенического, resp. нормального habitus’a В результате могут наблюдаться в популяции те самые отношения, которые рисуют Кречмер и др.

Важность подобного рода исследований вряд ли может вызывать сомнение, поскольку установление той или иной природы констатированной корреляции признаков проливает свет на механизм развития, resp. патогенез соответствующих нормальных и патологических признаков. Современная же генетика обладает техническими возможностями для решения подобного рода проблем.

Но само собой разумеется, наибольший интерес с точки зрения практической медицины представляет вопрос о том, что может дать генетика для профилактики и терапии . По этому вопросу мы, к сожалению, еще не можем на сегодняшний день похвастать какими-либо солидными достижениями. Но и здесь намечаются, даже оставляя пока в стороне мероприятия евгенического порядка, кое-какие перспективы. Эти перспективы можно, мне кажется, легко разбить на три категории. Сюда относится, во-первых, одно обстоятельство, вытекающее из вышеуказанной возможности и которую доставляет генетика в деле дифференциации болезней. Ведь a priori как будто не может вызывать сомнения то обстоятельство, что если две болезни различны по своей биологической природе, то мыслима и различная терапия их. Приходится, однако, констатировать, что эта возможность является до сих пор, за исключением отдельных случаев, далеко еще не реализованной и требует поэтому к себе пристального внимания со стороны врачей-генетиков.

Другая перспектива для профилактики и терапии открывается недавно доказанной вышеупомянутой возможностью констатировать, пользуясь методами генетики, зачаточные формы болезней. Совершенно ясно, что чем больше мы эти последние узнаем и чем более изученными явятся те моменты, которые эти зачаточные формы переводят во вполне развитые болезни, тем более эти факты могут быть использованы для указанных практических целей. В этом направлении работы лишь только что начались, и их необходимо всячески форсировать.

Третья возможность использования генетики в целях терапевтических открывается экспериментами на однояйцевых близнецах (воздействие на одного из партнеров и оставление второго в качестве контроля). Не буду на эту тему долго распространяться, поскольку в печати уже находятся соответствующие работы. Скажу лишь, что уже первые опыты в этом направлении дали чрезвычайно ободряющие результаты, особенно по линии изучения длительности получаемого положительного терапевтического эффекта. Опыты подобного рода следует рекомендовать ставить larga manu,  – тем более что они в смысле своей постановки поразительно просты.

Таков далеко не полный перечень медицинских проблем, участие в разрешении которых может принимать (и в значительном большинстве случаев, хотя и в слабой степени, принимает) генетика. При их постановке и решении необходимо помнить о двух моментах. Первый касается той пропасти, которая лежит между нами и буржуазной генетикой в отношении проблемы «наследственность и среда» (а ведь все вышеизложенное относится именно к этой проблеме). Эта пропасть касается, по крайней мере, четырех существенных групп вопросов. Сюда относятся:

1.  Вопросы психических черт вообще и одаренности в особенности. Здесь речь идет о том мнении, которое превалирует в буржуазной науке и которое заключается в том, что цветные народы являются менее одаренными в сравнении с белой расой (а в представлении современных германских фашистов все вообще народы, не принадлежащие к северной расе, уступают в этом отношении последней). То же относится к пролетариату в сравнении с буржуазией. Излюбленным методом доказательства этого положения является преувеличение роли наследственности в развитии интеллекта и игнорирование различий социальной среды, в которой живут сравниваемые группы населения. Это, пожалуй, самое отвратительное из всех имеющихся извращений генетики.

2.  Вопросы патологии . В буржуазной антропогенетике нередко имеет место тенденция приписывать слишком большую роль наследственной обусловленности болезней и преуменьшать роль среды в их возникновении. Классовая природа этой тенденции заключается в том, что она призвана отвлечь внимание трудящихся от тех социальных факторов (эксплоатация, нищета народных масс и т. п.), которые приводят к массовой заболеваемости и смертности населения.

Говоря об этих двух извращениях генетики, необходимо особенно подчеркнуть то обстоятельство, что при постановке соответствующих исследований, долженствующих эти утверждения доказать, упускается, между прочим, из вида то совершенно элементарное с точки зрения теоретической генетики положение, что, как выше указывалось, соотносительная роль наследственности и среды конкретна в том смысле, что для разных популяций, в разных условиях их существования роль наследственности и среды в изменчивости какого-либо признака остается не одной и той же, а существенно меняется. Неучет этого обстоятельства может привести (и на практике нередко приводит) к грубым искажениям действительности. И следует подчеркнуть, что не случайно именно на долю советской антропогенетики впервые выпала задача разработки этой стороны дела.

3.  Вопросы идеологии и содержания сознания вообще. Один из коренных пороков буржуазной антропогенетики заключается в том, что идеология также трактуется как биологичеекая resp фенотипическая черта, причем ищут (и «находят») роль генотипа в ее формировании. Следует отметить, что это извращение науки свойственно не только заведомым реакционерам: нельзя обойти молчанием тот факт, что даже сравнительно близкие нам ученые склонны иногда к подобного рода утверждениям. Нам нужно отчетливо подчеркнуть, что идеология (политические убеждения, философские воззрения и т. п.) целиком и полностью социально обусловлена, что она ни в какой степени не связана с наследственностью и что выводы о роли последней основаны на грубых ошибках в постановке соответствующих исследований.

4.  Вопросы развития человеческого общества. Здесь пропасть между нами и буржуазной генетикой заключается в том, что последняя отводит естественному отбору решающую роль в развитии человеческого общества. Это делается для объяснения и того, почему нации империалистические господствуют над колониями, и того, почему буржуазия господствует над трудящимися: в том и в другом случае естественный отбор и выживание наиболее приспособленных явились-де причиной продвижения одних и закабаления других. Не следует, впрочем, думать, что буржуазные ученые всегда последовательны в этом своем утверждении: когда, например, нужно доказывать необходимость стерилизации неполноценных и тому подобные мероприятий, тогда естественный отбор куда-то исчезает и появляются жалобы на то, что именно его отсутствие заставляет к этим мероприятиям прибегать. Исходя из этой же логики, Конклин в 1932 году приветствовал американскую безработицу и связанный с ней голод и т. п., долженствующие, по его мнению, очистить нацию от неполноценных элементов.

Такова в кратких словах суть той пропасти, которая отделяет нас от буржуазной генетики в вопросах наследственности и среды. Ясно совершенно, что необходимым условием для развития советской антропогенетики является беспощадное разоблачение всех вышеизложенных теорий, поскольку хотя бы даже та или иная примесь таковых не может не являться тормозом в деле действительного движения вперед.

Второй момент, о котором следует помнить при постановке у нас антропогенетических исследований, касается вопроса о научном уровне тех многочисленных антропогенетических работ, которые лишены вышеуказанных классовых извращений науки. Необходимо подчеркнуть, что уровень этих работ далеко не надлежащий, что несмотря на то что литература по медицинской генетике колоссальна по своему объему и из года в год все больше растет, тем не менее исследований, сделанных на должной научной высоте, сравнительно еще очень мало. И это вполне понятно: слишком новыми и слишком трудно усвояемыми являются для врачей, не получивших соответствующей подготовки на университетской скамье, принципы современной генетики, слишком сложен математический аппарат, необходимый для оформления подобного рода работ, а с другой стороны, – слишком интересными и захватывающими являются для клинициста те возможности, которые получаются даже при элементарном применении генетики и которые, хотя и не соответствуют полностью требованиям современной науки, тем не менее дают ответы на ряд волнующих его вопросов. Наряду с некоторым положительным значением подобного рода работ, мы должны, имея в виду вышесказанное, отчетливо видеть перед собою другую опасность, стоящую перед советской антропогенетикой, – опасность, заключающуюся в том, что врачи, усвоив (и то поверхностно) лишь самые элементарные положения современной генетики, начнут некритически пользоваться последней в своих специальных областях. Ложные выводы при этом неизбежны. Подобного рода явления уже теперь не редки.

Из сказанного отчетливо вытекает, что лишь в тесной увязке высших достижений теоретической генетики с практикой медицинской, психологической и педагогической науки мыслимо действительное плодотворное движение вперед, такое движение, которое одно лишь к лицу Советской науке. Совершенно ясно, что врачу-клиницисту без помощи теоретика-генетика такая задача в значительной части случаев не по плечу и что лишь в объединении усилий обоих лежит залог успеха. Некоторые линии этого объединения вырисовываются уже и в настоящее время.

Возьмем, к примеру, вышеупомянутую проблему сцепления и кроссинговера, resp. топографической карты хромосом человека. Сама по себе эта проблема является теоретической, представляющей интерес постольку, поскольку чем больше объектов включено в подобного рода исследования, тем солиднее и богаче становится фундамент современной общей генетики. Клиницист же в этой задаче как в таковой непосредственно не заинтересован. Но вспомним про указанную выше проблему дифференциации болезней, производимую методами генетическими. В этой проблеме врач уже кровно заинтересован, поскольку решение ее обогащает его сведения по линии патогенеза, прогноза, а в будущем, быть может, и терапии.

Каковы, однако, методы решения этой последней проблемы на сегодняшний день? В тех случаях, когда в пределах «одной нозологической единицы» имеются более или менее ясные клинические, патологоанатомические или биохимические различия, дифференциацию эту можно делать, пытаясь, например, установить, имеют ли две какие-либо формы этой болезни одинаковый тип наследования или различный или же наблюдая картину заболевания у разных членов семьи и следя за тем, встречаются ли в одной семье обе формы или же наличие одной гарантирует от присутствия другой (вернее – от присутствия с частотой, превосходящей таковую в популяции). Работы подобного рода очень ценны, но можно ли сказать, что они исчерпывают эту проблему на современном уровне науки? На этот вопрос можно смело ответить отрицательно, поскольку определенно известно, что два ничего общего между собой не имеющих гена могут образовывать признаки, фенотипически, resp. клинически совершенно неотличимых друг от друга. В последнем случае вышеуказанные методы дифференциации уже явно недостаточны. Вместе с тем совершенно ясно, что единственный пока путь дальнейшего углубления этой проблемы, – это изучение карт хромосом, поскольку, зная хотя бы элементы хромосомной топографии, можно по степени сцепления, resp. отталкивания, наблюдаемого в двух данных конкретных случаях, сказать, есть ли их генетическая природа одна и та же или нет. Путь этот, несомненно, очень сложен. Другого пути, однако, мы, к сожалению, на сегодняшний день не знаем [376] . А поскольку это так, постольку чисто теоретические на первый взгляд исследования топографии хромосом человека получают в перспективе и большое практическое значение.

Другая проблема, по линии которой намечается стык теоретических генетических исканий с вопросами практической медицины, напрашивается из результатов клинико-генетических исследований, которые до сих пор получены. Я уже указывал, что в большинстве случаев исследования эти производились не на должной научной высоте. Но вместе с тем результаты их являются несколько неожиданными и наталкивают на некоторые размышления общетеоретического порядка.

Известно, что обычным для изученных видов является то обстоятельство, что мутантные гены в подавляющем своем большинстве являются рецессивными. Известно далее, что это обстоятельство получает за последние годы некоторое научное объяснение (в теории эволюции доминирования). Известно, наконец, что Р. А. Фишер, выдвинувший первую относящуюся сюда гипотезу, высказался в том смысле, что и у человека подавляющее большинство мутаций является рецессивным и что лишь недостаток техники препятствует тому, чтобы это обстоятельство констатировать. В частности, он сослался на то, что в половой хромосоме человека, рецессивные гены которой сравнительно легко обнаруживаются, найдено относительно много генов рецессивных при отсутствии хотя бы одного достоверного случая доминантного мутантного гена [377] .

По этому вопросу еще рано высказаться с полной определенностью. Тем не менее лично я склонен думать, что у человека большинство мутаций по природе своей отличается от тех, которые обычно встречаются у других изученных видов. Чем больше я работаю в этой области, тем более мне кажется, что для человека можно выдвинуть несколько иное правило, заключающееся в том, что большинство его мутаций имеет тенденцию быть доминантными , причем, что особенно важно при этом подчеркнуть, доминантность эта далеко не полная. Вернее будет сказать следующее: не зная, как фенотипически выражается соответствующий ген в гомозиготе, мы можем, однако, сказать, что уже в гетерозиготе он дает резкий фенотипический (патологический) эффект, причем эффект этот является крайне вариабильным. Что же касается ссылки на рецессивность мутантных генов в половой хромосоме, то лично я убежден в том, что этот вопрос подлежит пересмотру.

Повторяю, только что изложенные обстоятельства очень еще рано выдавать за доказанные факты и тем более рано пытаться давать им научное объяснение, хотя особенности естественного отбора в прошлом и настоящем вида Homo sapiens могли бы служить основанием для соответствующих гипотез. И если я позволил себе сформулировать намечающуюся в этом направлении закономерность, то сделал это лишь с целью привлечь ваше внимание к этой интереснейшей и в теоретическом и в практическом отношении проблеме.

Вопрос этот интересен с точки зрения практической, во-первых, потому, что он дает некоторую общую установку в клинико-генетических исследованиях, а во-вторых (и главное), потому, что если указанные мною обстоятельства (в частности, крайняя вариабильность фенотипического эффекта) оправдаются, то перед клиницистами открываются новые перспективы поисков факторов, способствующих, resp. препятствующих этому проявлению, короче говоря, проблема профилактики. С теоретической же стороны вопрос этот представлял бы не меньший интерес: ибо слишком еще молоды существующие теории доминантности, и каждый объект, вносящий что-либо новое с точки зрения фактической, несомненно, будет способствовать дальнейшей разработке этих теорий. В свете сказанного клинико-генетические исследования отдельных болезней, грамотно проведенные, представляют уже не только частный интерес: они становятся теми кирпичиками, из которых строится общая закономерность большого теоретического значения.

Еще на один момент я себе позволю в нескольких словах обратить ваше внимание. На наших глазах вырастает новая область теоретического знания – математическая генетика, в создании которой генетика человека сыграла далеко не последнюю роль. Вряд ли нужно, однако, доказывать, что эта наука может действительно плодотворно развиваться лишь при активном участии в разработке конкретных данных, доставляемых практикой.

Вышеизложенные соображения отнюдь не исчерпывают тех проблем, в отношении которых уже теперь намечается стык высших достижений теоретической генетической мысли с вопросами практической медицины. Но они, мне кажется, достаточно убедительно демонстрируют необходимость систематического взаимооплодотворения теории и практики для действительного движения вперед. Вряд ли нужно при этом доказывать, что чем больше советские антропогенетики будут обладать марксистско-ленинской вооруженностью, тем полнее будет удаваться это взаимооплодотворение осуществлять, тем успешнее будет идти разоблачение того реакционного хлама, которым столь насыщена буржуазная антропогенетика, тем скорее удастся вывести советскую антропогенетику на ту широкую творческую дорогу, которой требует от каждой науки наш великий Союз.

Товарищи! Мы живем в чудесное время. Мы являемся творцами новой, невиданной в истории человечества, жизни. И наша советская наука, хотя и отстает от требований, предъявляемых практикой социалистического строительства, активно участвует в этой великой стройке, неизбежно сама перестраиваясь на наших глазах. Откликаясь на все возрастающие запросы советского – самого передового в мире – здравоохранения, перестраивается, реорганизуется и наша медицинская наука. Она жадно впитывает в себя все лучшее и передовое из того, что создано крупнейшими учеными мира, критически перерабатывает эти достижения, оплодотворяя их учением Маркса – Энгельса – Ленина – Сталина. На наш великий Союз выпала честь превратить то чахлое оранжерейное растеньице, которое вырастил капиталистический мир и которое получило у нас название медицинской генетики, в крепкое дерево, в крупную науку, свободную от отвратительных наростов, созданных расистами и буржуазными евгенистами, и служащую делу социализма, делу советского здравоохранения. Задача трудная. Но нет сомнения в том, что мы с ней справимся. Ибо мы работаем под руководством могучей партии большевиков во главе с гениальным вождем мирового пролетариата т. Сталиным.