Гипотеза условных тропизмов

Учение С. Н. Давиденкова об условном характере тропизма невротропных наследственных задатков родилась из обдумывания двух странных фактов, распространенных в гередитарной невропатологии.

Один из них состоит в том, что в анализе заведомо мономерных форм мы получаем картину точного расщепления, но «лишь в том случае, если берем на учет только развитые состояния». Если же исследовать и «здоровых» членов семьи, то у них часто находятся отдельные мелкие аномалии, которые в более выраженной форме встречаются у больных членов семьи. Частота этих аномалий так велика, что если все эти подозрительные случаи прибавить к числу носителей болезненного задатка, то тип правильной мономерии распался бы, и носителями пришлось бы считать чуть не всех членов семьи [410] .

Второй факт заключал в себе не статистическую, а клиническую загадку. По мере удаления от симптоматики развитых форм и перехода к изучению рудиментарных и стертых форм, «эти последние резко теряют в своей специфичности» и становятся похожими друг на друга до такой степени, что диагностика их «возможна часто лишь в том случае, если мы уже заранее знаем, к какой семье относится данный случай» [411] .

Большинство мелких аномалий (вариации нормы) широко рассеяны в человечестве и не отражаются на благополучии их носителей. Однако там, где они входят в качестве одного из симптомов в клиническую картину какого-либо развитого нервного заболевания, они выглядят значительно более массивными. Легкая экскавация стопы принимает форму тяжелого фридрейховского уродства, а небольшие сколиозы и кифо-сколиозы превращаются у сирингомиелитика в бросающуюся в глаза деформацию. Для понимания взаимоотношений этих мелких аномалий и их развитых форм Давиденков предложил гипотезу условных тропизмов [412] .

Наследственные факторы, приводящие к развитию нервных заболеваний, отличаются сложным тропизмом. Но «его характер не является абсолютным и неизменным свойством данного наследственного задатка», утверждал Давиденков. Многие семейные варианты заставляют считать, что «остальной генотип влияет на форму этого «плейотропного» действия» [413] .

Давиденков заключает, что определяющими факторами, заставляющими идти по разному руслу выражение одного и того же наследственного задатка, являются именно эти, генетически не зависимые от болезненного задатка, микроаномалии. Помимо своего прямого влияния на развитие нервной системы, патологический задаток обладает еще способностью резко усиливать фенотипическое проявление остальных идущих в том же направлении особенностей генотипа, включающих многочисленные вариации нормы.

Гипотеза условных тропизмов дала понимание исключительного полиморфизма который присущ многим наследственно-дегенеративным болезням нервной системы. Наличие условных тропизмов значительно затрудняет диагностику стертых случаев, особенно в рецессивных семьях, однако это понимание позволяет отказаться от диагностики заведомо неверной. Давиденков констатировал, что мелкие диспластические признаки широко распространены в человечестве (они сопоставимы с «массовой популяционной изменчивостью», которую изучал Д. Д. Ромашов).

Заключительные замечания. В попытке найти объяснение большой межсемейной изменчивости клинических картин многих заболеваний нервной системы, считавшихся мономерно доминантными, С. Н. Давиденков аргументировал предположение о широком распространении в человечестве слабых, на грани проявления, наследственных задатков, в каждой семье своих, которые легко переходят порог фенотипического осуществления при наличии наследственного задатка основного заболевания нервной системы, таким образом определяя специфический для семьи характер его клинического течения. В изучении полиморфизма наследственных болезней нервной системы и генетической гетерогенности нозологических единиц Давиденков применял концептуальный инструментарий анализа явлений неполного проявления и варьирующего выражения, категорий природной изменчивости, соотношения факторов микроэволюции, и принципов геногеографии, разработанных Московской школой, что дало успех его научному предприятию и определило его своеобразие. Классическая монография Давиденкова 1947 г. по этому вопросу [414] была охаяна и изъята из библиотек после августовской сессии 1948 г. [415] , так что ее положения не успели войти в обиход эволюционной генетики и невропатологической клиники. Прогресс медицинской генетики в 1950-е годы привел к описанию громадного числа наследственных заболеваний и к разработке новых методов диагностики рецессивных генов, сперва биохимических, затем также и молекулярно-биологических. Однако новые методы и уточнения диагнозов не отменяют эволюционно-генетического подхода С. Н. Давиденкова, и при переиздании этой монографии его подход сыграет свою роль в новых обобщениях и невропатологической клиники, и генетики человека в целом.

* * *

Три текста С.Н. Давиденкова напечатаны в главах IV, VIII, X.